Abstract

Entre 5–10% de tous les cancers du sein sont héréditaires. Les autres 90%, nommés «cas sporadiques», semblent avoir des facteurs étiologiques différents de ceux identifiés comme cas familiaux. Vu le rôle bien connu des facteurs endocriniens dans le développement de cette maladie, le gène du récepteur de la progestérone (PGR) fut choisi à titre de gène candidat. Nous avons investigué un polymorphisme fréquent situé dans ce gène soit la présence ou l'absence d'une séquence Alu dans un intron. À l'aide d'une étude d'association allélique utilisant une cohorte cas-témoins en collaboration avec l'équipe des docteurs Éric Dewailly (Centre de santé publique de Québec) et Jacques Brisson (Clinique des maladies du sein—Deschênes—Fabia), nous avons étudié l'association putative entre le polymorphisme de l'insertion d'une séquence Alu dans l'intron G du gène PGR et le cancer du sein. Par la suite, nous avons vérifié les associations possibles avec d'autres facteurs de risque connus. Nous avons procédé au génotypage de ce polymorphisme, par réaction en chaîne de polymérase, chez 245 femmes atteintes de cancer du sein et chez 411 femmes-témoins. (Abstract shortened by UMI.)

Alternate abstract:

Between 5–10% of all breast cancers are hereditary. The other 90%, called "sporadic cases", appear to have etiological factors different from those identified as familial cases. Given the well-known role of endocrine factors in the development of this disease, the progesterone receptor (PGR) gene was chosen as a candidate gene. We investigated a frequent polymorphism located in this gene, namely the presence or absence of an Alu sequence in an intron. Using an allelic association study using a case-control cohort in collaboration with the team of doctors Éric Dewailly (Quebec Public Health Center) and Jacques Brisson (Breast Disease Clinic—Deschênes—Fabia) , we studied the putative association between the insertion polymorphism of an Alu sequence in intron G of the PGR gene and breast cancer. Subsequently, we checked for possible associations with other known risk factors. We carried out genotyping of this polymorphism, by polymerase chain reaction, in 245 women with breast cancer and in 411 control women. (Abstract shortened by UMI.)